Ao comparecer a uma consulta clínica um dos riscos é receber um diagnóstico de uma doença rara.
Estas doenças costumam ser caracterizadas como crônicas e degenerativas, sendo, na maioria dos casos, graves e ainda incapacitantes, de modo que os pacientes costumam sofrer uma grande frustração podendo levar a um isolamento social.
Atualmente, existe aproximadamente 7.000 doenças raras no mundo.
Embora sejam denominadas “pouco comuns”, a realidade é que entre 3,5% a 5,9% da população sofre com alguma destas doenças, o que representa aproximadamente 300 milhões de pessoas.
A isto deve ser somada a insatisfação de 47,3% dos pacientes com a assistência médica recebida, os custos econômicos elevados, a necessidade de deslocamento e ainda a discriminação sofrida por algumas pessoas devido a essa condição.
É por isso que o setor de saúde começou a se apoiar na tecnologia para assumir o desafio que representa as doenças raras.
A tecnologia pode diminuir o tempo de diagnóstico em pacientes com doenças raras
Na maioria dos casos, a gravidade das doenças raras aumenta pela demora do diagnóstico, pois a doença continua avançando e piorando.
Um dos principais problemas é a falta de experiência do pessoal de saúde ou a carência de casos similares, que leva a uma demora do diagnóstico em uma média de 4 anos, se estendendo inclusive a 10 em 20% dos casos.
A tecnologia fornece novas ferramentas com o intuito de melhorar o diagnóstico e tratamentos destas doenças.
Cerca de 80% das doenças raras são devidas a variações no material hereditário. Graças ao avanço da genética, os profissionais puderam determinar as causas de muitas destas doenças, assim como desenvolver exames específicos para seu diagnóstico.
Um exemplo disso são as plataformas genéticas de alto rendimento, que permitem conhecer novos genes e novas mutações em genes, assim como distintos fenótipos.
O fato de que a tecnologia possa garantir ou, ao menos, promover um diagnóstico precoce, é fundamental para adiar a aparição de sintomas ou tratar a doença desde o primeiro momento. Por isso, uma detecção a tempo é uma das chaves para reduzir as taxas de morbidade de tais doenças.
A tecnologia aplicada ao diagnóstico e tratamento de doenças raras
Os pacientes com doenças raras que estão insatisfeitos com a assistência médica recebida representam quase a metade dos casos. Parte dessa insatisfação vem da ausência de um monitoramento constante pelo pessoal de saúde.
A tecnologia não é apenas a chave para reduzir o tempo de rastreamento e comunicar os sintomas, mas também pode mudar por completo a experiência do paciente, assim como melhorar a qualidade de vida. Alguns dos avanços que já podemos conhecer são os seguintes:
Escaneamentos 3D para diagnóstico
Uma equipe composta por investigadores da Universidade de Colorado, Universidade de Calgary e Universidade da Califórnia desenvolveu uma tecnologia inovadora que utiliza imagens faciais tridimensionais para acelerar o diagnóstico de doenças raras.
Esta equipe criou uma biblioteca de imagens faciais em 3D de indivíduos de diferentes etnias e idades. A biblioteca é formada por 3.327 participantes com 396 síndromes genéticas distintas, 727 de seus familiares não afetados e outras 3.003 pessoas não afetadas.
Após introduzir as imagens em uma base de dados, um algoritmo de aprendizagem automatizada foi treinado para poder identificar as pessoas que sofriam de uma doença rara.
Tecnologia de RNAm
Esta tecnologia foi utilizada no desenvolvimento da vacina da COVID-19 pela Pfizer e Moderna.
O RNA mensageiro é encarregado de dizer às células qual proteína devem produzir para combater alguma infecção. Embora recentemente esta técnica tenha sido utilizada para a COVID-19, ela vem sendo utilizada há anos e é aplicável a uma série de doenças como, por exemplo, a doença de Lyme.
Com esta tecnologia, pretende-se acabar com esta rara doença transmitida pelos carrapatos ao administrar antígenos para deter sua alimentação. Desta forma, a vacina se concentraria nos antígenos provenientes da saliva dos carrapatos e evitaria que se alimentassem das pessoas.
Tecnologia CRISPR
Mais uma das terapias que já está em andamento para o tratamento de doenças raras é a tecnologia CRISPR. Consiste em uma ferramenta de edição genética que pode ser usada no tratamento de doenças como angioedema hereditário.
Esta doença genética consiste em uma patologia que produz surtos de inchaço na pele, mucosas e sistema digestório. Graças a esta tecnologia foi desenvolvido um tratamento conhecido como NTLA-2002, que bloqueia no fígado a ação do gene responsável pela doença.
A tecnologia CRISPR conseguiu aliviar os sintomas dos seis primeiros candidatos portadores da doença.
Plataformas de reconhecimento de sintomas
Mais um dos usos da tecnologia para a detecção precoce são as plataformas que enumeram os sintomas da doença para ajudar a reconhecê-las.
Um exemplo disso é o site Sinais Precoces AME desenvolvido pela Novartis Gene Therapies a qual busca ajudar aqueles com a possibilidade de ter AME.
A AME é uma doença genética provocada pela ausência ou mudança do gene SMN1. Os pacientes diagnosticados com esta doença rara sofrem de uma perda de neurônios motores que pode afetar as funções vitais.
A possibilidade de receber um diagnóstico precoce graças a estas plataformas favorece a administração de um tratamento que possa chegar a salvar vidas e ainda deter o curso da doença em crianças.
Tecnologias que salvam vidas
O mais importante do avanço tecnológico descrito, seja para acelerar o tempo de diagnóstico ou de desenvolvimento de novos tratamentos para estas doenças, é que tais avanços estão mudando a vida de muitas pessoas e comunidades.
As plataformas de assistência descentralizada com profissionais de saúde, “concierges” virtuais que podem receber consultas de um paciente ou familiar e ainda orientar um diagnóstico para que depois um profissional possa utilizá-lo como ajuda, assim como ferramentas de reconhecimento de padrões de doenças nos dados de saúde que, à primeira vista, são difíceis de relacionar são alguns poucos exemplos do que, hoje em dia, somos capazes de fazer com as ferramentas digitais e tecnológicas.
Apesar de ainda se ter muito a fazer, estas ferramentas estão ajudando milhões de profissionais de saúde e pacientes a ter um cuidado que antes era impensável.
A partir da Globant Healthcare & Life Science Reinvention Studio estamos comprometidos a gerar ferramentas para que as pessoas que convivem com uma doença rara possam desfrutar de uma vida com seu maior potencial.
