Der Einsatz von Technologien bei Patient:innen mit seltenen Krankheiten

Eine ärztliche Untersuchung birgt immer das Risiko, die Diagnose einer seltenen Krankheit zu bekommen. 

Diese Krankheiten sind normalerweise chronisch und degenerativ, in den meisten Fällen schwerwiegend und beeinträchtigen die Gesundheit sogar dauerhaft gravierend. Deshalb sind die Patient:innen häufig sehr frustriert, was zu sozialer Isolation führen kann.  

Derzeit gibt es ungefähr 7.000 seltene Krankheiten weltweit. 

Obwohl diese Krankheiten als “selten” bezeichnet werden, leiden zwischen 3,5 und 5,9 % der Bevölkerung unter einer dieser Krankheiten, was in etwa 300 Millionen Menschen entspricht.

Hinzu kommen die Unzufriedenheit von 47,3 % der Patient:innen in Bezug auf die erhaltene medizinische Betreuung, die hohen wirtschaftlichen Kosten, die Wegstrecken, die zurückzulegen sind, und sogar die Diskriminierung, die einige Menschen aufgrund ihrer Krankheit erleiden.

Aus diesem Grund hat das Gesundheitswesen damit begonnen, Technologien zu Hilfe zu nehmen, um die Herausforderung der seltenen Krankheiten zu bewältigen.

Durch den Einsatz von Technologien kann bei Patient:innen mit seltenen Krankheiten schneller eine Diagnose gestellt werden

In den meisten Fällen steigt die Schwere der seltenen Krankheiten durch die lange Wartezeit auf die Diagnose, da die Krankheit weiter fortschreitet und schlimmer wird. 

Einige der größten Probleme sind der Mangel an medizinischem Personal oder das Fehlen ähnlicher Fälle, wodurch sich die Diagnose im Durchschnitt um vier Jahre verzögert. In 20 % der Fälle beträgt der Zeitraum sogar bis zu 10 Jahre.

Die Technologie bietet neue Werkzeuge, um die Diagnose und die Behandlung dieser Krankheiten zu verbessern.

In etwa 80 % der seltenen Krankheiten sind auf Abweichungen des Genmaterials zurückzuführen. Dank den Fortschritten der Genetik konnten Mediziner:innen die Ursachen vieler dieser Krankheiten ermitteln und spezifische Tests zu Diagnosezwecken entwickeln.

Ein Beispiel dafür sind die leistungsstarken genetischen Plattformen, die es ermöglichen, neue Gene  und neue Genmutationen sowie verschiedene Phänotypen zu finden.

Die Tatsache, dass die Technologien eine frühzeitige Diagnose garantieren oder zumindest fördern können, ist entscheidend, um das Auftreten von Symptomen zu verzögern oder die Krankheit von Beginn an zu behandeln. Daher ist die frühzeitige Erkennung einer der Schlüssel zur Reduzierung der Sterblichkeitsraten dieser Krankheiten.

Der Einsatz von Technologien für die Diagnose und die Behandlung von seltenen Krankheiten

Fast die Hälfte der Patient:innen mit einer seltenen Krankheit ist mit der erhaltenen medizinischen Betreuung unzufrieden. Ein Teil dieser Unzufriedenheit ist auf das Fehlen einer konstanten Überwachung seitens des medizinischen Personals zurückzuführen. 

Die Technologie ist nicht nur der Schlüssel, um die Zeit für die Nachverfolgung und Kommunikation der Symptome zu verkürzen, sondern kann auch das Patient:innenerlebnis revolutionieren und ihre Lebensqualität verbessern. Einige der bereits bekannten Fortschritte sind die folgenden:

3D-Scans zu Diagnosezwecken 

Ein Team aus Forscher:innen der University of Colorado, der University of Calgary und der University of California haben eine innovative Technologie entwickelt, die dreidimensionale Bilder des Gesichts einsetzt, um die Diagnose seltener Krankheiten zu beschleunigen.

Dieses Team hat eine Bibliothek mit 3D-Bildern von Gesichtern von Personen verschiedener Ethnien und Altersgruppen erstellt. Die Bibliothek umfasst 3.327 Teilnehmer:innen mit 396 verschiedenen genetischen Syndromen, 727 nicht betroffene Verwandte und weitere 3.003 nicht betroffene Personen.

Nachdem die Bilder in eine Datenbank eingefügt wurden, wurde erstmals ein Algorithmus zum automatisierten Lernen angewendet, um die Personen zu identifizieren, die an einer seltenen Krankheit leiden.

Die mRNA-Technologie

Diese Technologie wurde bei der Entwicklung einer Impfung gegen COVID-19 von Pfizer und Moderna eingesetzt. 

Die Messenger-RNA teilt den Zellen mit, welches Protein sie produzieren müssen, um eine Infektion zu bekämpfen. Auch wenn diese Technik in letzter Zeit zur Bekämpfung von COVID-19 eingesetzt wurde, so wird sie schon seit Jahren für eine Reihe von Krankheiten angewendet, wie z. B. die Lyme-Borreliose.

Mit dieser Technologie soll dieser seltenen Krankheit, die von Zecken übertragen wird, ein Ende gesetzt werden, indem Antigene eingesetzt werden, die ihre Nahrungsaufnahme stören. So konzentriert sich die Impfung auf die Antigene aus der Spucke der Zecken und verhindert, dass sie das Blut der Menschen saugen.

Die CRISPR-Technologie

Eine weitere Therapie, die bereits zur Behandlung seltener Krankheiten eingesetzt wird, ist die CRISPR-Technologie. Sie besteht aus einem genetischen Werkzeug, das zur Behandlung von Krankheiten wie dem Hereditären Angioödem eingesetzt werden kann.

Diese genetische Krankheit verursacht Schwellungen auf der Haut, den Schleimhäuten und des Verdauungsapparats. Dank dieser Technologie konnte eine Behandlung namens NTLA-2002 entwickelt werden, die in der Leber die Aktivität des Gens blockiert, das für die Krankheit verantwortlich ist.

Die CRISPR-Technologie konnte die Symptome der sechs ersten Kandidaten lindern, die an der Krankheit leiden.

Plattformen zur Erkennung von Symptomen

Weitere Anwendungsmöglichkeiten der Technologie zur frühzeitigen Erkennung sind Plattformen, die die Krankheitssymptome aufzählen, um deren Erkennung zu unterstützen.

Ein Beispiel hierfür ist die Website Signos Tempranos AME, die von Novartis Gene Therapies entwickelt wurde. Das Unternehmen möchten Menschen helfen, die möglicherweise unter AME leiden.

AME ist eine genetische Krankheit, die durch das Fehlen oder die Mutation des Gens SMN1 hervorgerufen wird. Die Patient:innen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde, leiden unter einem Verlust der Motoneuronen, was lebenswichtige Funktionen beeinträchtigen kann.

Die Möglichkeit, dank dieser Plattformen eine frühzeitige Diagnose zu erhalten, fördert den Erhalt einer Behandlung, die Leben retten und bei Kindern sogar den Verlauf der Krankheit stoppen kann.

Technologien, die Leben retten

Das wichtigste an den beschriebenen Fortschritten der Technologie in Bezug auf die Verkürzung der Diagnosezeit sowie die Entwicklung neuer Behandlungen für diese Krankheiten ist, dass sie die Leben vieler Menschen und Gemeinschaften verändern.

Die dezentralisierten Plattformen mit Mediziner:innen als virtuellen “Berater:innen”, die Patienten oder Familienmitglieder betreuen und sogar eine Diagnose stellen können, die eine Ärztin oder ein Arzt später als Hilfestellung nutzen kann, sowie die Werkzeuge zur Erkennung von Träger:innen von Krankheiten, die auf den ersten Blick schwierig zu erkennen sind, sind einige wenige Beispiele dafür, wie wir heute in der Lage sind, mit digitalen und technologischen Werkzeugen zu arbeiten. 

Wenn auch noch ein langer Weg vor uns liegt, so helfen diese Werkzeuge bereits Tausenden von Mediziner:innen und ihren Patient:innen dabei, eine zuvor undenkbare Behandlung zu erhalten.

Wie bei Globant Healthcare  and Life Science Reinvention Studio haben uns verpflichtet, Werkzeuge zu schaffen, die dazu beitragen, dass Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, ihr Potential ausschöpfen und ihr Leben genießen können.