Lors d’une consultation clinique, l’un des risques auquel on s’expose est celui de recevoir un diagnostic de maladie rare.
Ces maladies se caractérisent généralement par leur caractère chronique et dégénératif, et dans la plupart des cas elles sont graves, voire invalidantes. C’est pourquoi les patients souffrent souvent d’une grande frustration pouvant conduire à l’isolement social.
Actuellement, on dénombre environ 7000 maladies rares dans le monde.
Bien qu’elles soient qualifiées de « rares », la réalité est qu’entre 3,5 % et 5,9 % de la population souffrent de l’une de ces maladies, soit environ 300 millions de personnes.
À cela, il faut ajouter l’insatisfaction de 47,3 % des patients vis-à-vis des soins de santé reçus, les coûts élevés, la nécessité de se déplacer, voire la discrimination subie par certains en raison de leur état.
C’est pourquoi le secteur de la santé a commencé à s’appuyer sur la technologie pour relever le défi que représentent les maladies rares.
La technologie peut réduire les délais de diagnostic chez les patients atteints de maladies rares
Dans la plupart des cas, la gravité des maladies rares est augmentée par le retard du diagnostic, en raison duquel la maladie continue de progresser et de s’aggraver.
Parmi les principaux problèmes, on peut noter le manque d’expérience des personnels de santé ou l’absence de cas similaires, ce qui entraîne un retard de diagnostic de 4 ans en moyenne, lequel atteint même 10 ans dans 20 % des cas.
La technologie offre de nouveaux outils permettant d’améliorer le diagnostic et le traitement de ces maladies.
Environ 80 % des maladies rares sont dues à des variations du matériel héréditaire. Grâce aux progrès de la génétique, les professionnels ont pu déterminer les causes de bon nombre de ces maladies, ainsi que concevoir des tests spécifiques pour leur diagnostic.
C’est le cas par exemple des plateformes génétiques à haut débit, qui permettent de découvrir de nouveaux gènes et de nouvelles mutations génétiques, ainsi que différents phénotypes.
Le fait que la technologie puisse garantir, ou du moins favoriser, un diagnostic précoce est essentiel pour retarder l’apparition des symptômes ou traiter la maladie dès le début. Par conséquent, la détection précoce est l’une des clés pour réduire les taux de morbidité de ces maladies.
La technologie appliquée au diagnostic et au traitement des maladies rares
Les patients atteints de maladies rares qui sont insatisfaits des soins de santé reçus représentent près de la moitié des cas. Ce sentiment d’insatisfaction provient en partie de l’absence de suivi constant par le personnel soignant.
La technologie ne permet pas seulement de réduire les délais de dépistage et de détecter les symptômes, mais elle peut également transformer totalement l’expérience du patient et améliorer sa qualité de vie. Parmi les avancées déjà connues, on retrouve :
Scans 3D pour le diagnostic
Une équipe de chercheurs de l’Université du Colorado, de l’Université de Calgary et de l’Université de Californie a développé une technologie innovante qui utilise des images faciales tridimensionnelles pour accélérer le diagnostic des maladies rares.
L’équipe a ainsi créé une bibliothèque d’images faciales 3D d’individus d’ethnies et d’âges différents. Cette bibliothèque se compose de 3327 participants avec 396 syndromes génétiques distincts, 727 de leurs parents non malades et 3003 autres personnes non malades.
Après intégration des images dans une base de données, un algorithme d’apprentissage automatisé a été développé pour identifier les personnes atteintes de maladies rares.
Technologie basée sur l’ARNm
Cette technologie a été utilisée dans le développement du vaccin COVID-19 par Pfizer et Moderna.
L’ARN messager a pour rôle de communiquer aux cellules quelle protéine elles doivent produire pour combattre une infection. Bien qu’on ait récemment fait appel à cette technique pour la COVID-19, elle est utilisée depuis des années et s’applique à de nombreuses maladies telles que la maladie de Lyme.
Grâce à cette technologie, on espère pouvoir éradiquer cette maladie rare transmise par les tiques en administrant des antigènes les empêchant de s’alimenter. Ainsi, le vaccin ciblerait les antigènes provenant de la salive des tiques et les empêcherait de se nourrir sur les humains.
Technologie CRISPR
Une autre thérapie déjà utilisée pour le traitement des maladies rares est la technologie CRISPR. Il s’agit d’un outil de modification génétique qui peut être utilisé dans le traitement de maladies telles que l’angio-œdème héréditaire.
Cette maladie génétique est une pathologie qui génère des inflammations au niveau de la peau, des muqueuses et du système digestif. Grâce à cette technologie, un traitement connu sous le nom de NTLA-2002 a été développé, lequel bloque dans le foie l’action du gène responsable de la maladie.
La technologie CRISPR a permis d’atténuer les symptômes des six premiers candidats porteurs de la maladie.
Plateformes de reconnaissance des symptômes
Une autre utilisation de la technologie pour la détection précoce consiste à créer des plateformes qui répertorient les symptômes de la maladie afin d’aider à les reconnaître.
Par exemple, le site Web Signs of SMA développé par Novartis Gene Therapies cherche à aider ceux qui sont susceptibles d’être atteints de l’amyotrophie spinale (SMA).
La SMA est une maladie génétique causée par l’absence ou la mutation du gène SMN1. Les patients diagnostiqués avec cette maladie rare souffrent d’une perte de motoneurones pouvant affecter les fonctions vitales.
La possibilité d’obtenir un diagnostic précoce grâce à ces plateformes favorise la mise en place d’un traitement, ce qui peut à terme sauver des vies, voire stopper l’évolution de la maladie chez les enfants.
Des technologies qui sauvent des vies
Le plus important s’agissant des progrès technologiques susmentionnés, qui permettent d’accélérer les délais de diagnostic et le développement de nouveaux traitements pour ces maladies, c’est surtout qu’ils changent la vie de nombreuses personnes et communautés.
Les plateformes de soins décentralisées avec des professionnels de santé, des sortes de « concierges » virtuels qui peuvent recevoir en consultation un patient ou un membre de sa famille et même orienter un diagnostic afin qu’un professionnel puisse ensuite s’appuyer dessus, ainsi que les outils de reconnaissance des schémas pathologiques difficiles à appréhender à l’œil nu, ne sont que quelques exemples de ce que nous sommes capables de faire aujourd’hui avec les outils numériques et technologiques.
Bien qu’il reste encore beaucoup à faire, ces outils viennent en aide à des milliers de professionnels de la santé et permettent à leurs patients de bénéficier de soins auparavant inimaginables.
Chez Globant Healthcare & Life Science Reinvention Studio nous nous engageons à développer des outils permettant aux patients atteints de maladies rares de profiter de la vie dans des conditions les plus optimales possibles.
