Al acudir a una consulta clínica uno de los riesgos es el de recibir un diagnóstico de una enfermedad rara.
Estas enfermedades suelen caracterizarse por ser crónicas y degenerativas, en la mayoría de los casos graves e incluso invalidantes, por lo que los pacientes suelen sufrir una gran frustración que puede derivar en un aislamiento social.
Actualmente, existen aproximadamente unas 7.000 enfermedades raras en el mundo.
A pesar de ser denominadas “poco comunes”, la realidad es que entre un 3,5% y un 5,9% de la población sufre alguna de estas enfermedades, lo que supone unos 300 millones de personas.
A esto hay que sumarle la insatisfacción del 47.3% de los pacientes con la atención sanitaria recibida, los elevados costes económicos, la necesidad de desplazamiento e incluso la discriminación que sufren algunos por su condición.
Es por eso que el sector sanitario ha comenzado a apoyarse en la tecnología para asumir el reto que suponen las enfermedades raras.
La tecnología puede disminuir los tiempos de diagnóstico en pacientes con enfermedades raras
En la mayoría de casos, la gravedad de las enfermedades raras se incrementa por la tardanza del diagnóstico pues la enfermedad continúa avanzando y empeorando.
Uno de los principales problemas es la falta de experiencia del personal sanitario o la carencia de casos similares, que lleva a una demora del diagnóstico de una media de 4 años, que se alarga incluso a 10 en el 20% de los casos.
La tecnología provee nuevas herramientas con el fin de mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Alrededor del 80% de las enfermedades raras se deben a variaciones en el material hereditario. Gracias al avance de la genética, los profesionales han podido determinar las causas de muchas de estas enfermedades, así como diseñar pruebas específicas para su diagnóstico.
Un ejemplo de esto son las plataformas genéticas de alto rendimiento, que permiten conocer nuevos genes y nuevas mutaciones en genes así como distintos fenotipos.
El hecho de que la tecnología pueda garantizar, o al menos promover, un diagnóstico precoz, es fundamental para retrasar la aparición de síntomas o tratar la enfermedad desde el primer momento.Por ello, una detección a tiempo es una de las claves para reducir las tasas de morbilidad de dichas enfermedades.
La tecnología aplicada al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras
Los pacientes con enfermedades raras que están insatisfechos por la atención sanitaria recibida supone casi la mitad de los casos. Parte de esta insatisfacción proviene de la ausencia de un monitoreo constante por parte del personal sanitario.
La tecnología no solo es la clave para reducir los tiempos de rastreo y comunicar los síntomas, sino que a su vez puede cambiar por completo la experiencia del paciente, así como mejorar su calidad de vida. Algunos de los avances que ya podemos conocer son los siguientes:
Escaneos 3D para el diagnóstico
Un equipo compuesto por investigadores de la Universidad de Colorado, la Universidad de Calgary y la Universidad de California han desarrollado una tecnología innovadora que utiliza imágenes faciales tridimensionales para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras.
Este equipo creó una biblioteca de imágenes faciales en 3D de individuos de diferentes etnias y edades. La biblioteca está formada por 3.327 participantes con 396 síndromes genéticos distintos, 727 de sus parientes no afectados y otras 3.003 personas no afectadas.
Tras introducir las imágenes en una base de datos, se entrenó un algoritmo de aprendizaje automatizado para poder identificar a las personas que padecieran una enfermedad rara.
Tecnología de ARNm
Esta tecnología fue utilizada en el desarrollo de la vacuna COVID-19 por Pfizer y Moderna.
El ARN mensajero se encarga de decir a las células qué proteína deben producir para combatir alguna infección. Aunque recientemente esta técnica haya sido utilizada para la COVID-19, lleva años utilizándose y es aplicable a una serie de enfermedades como por ejemplo la enfermedad de Lyme.
Con esta tecnología se pretende poner fin a esta rara enfermedad transmitida por las garrapatas al administrar antígenos para detener su alimentación. De esta forma, la vacuna se centraría en los antígenos procedentes de la saliva de las garrapatas y evitaría que se alimenten de personas.
Tecnología CRISPR
Otra de las terapias que ya se han puesto en marcha para el tratamiento de enfermedades raras es la tecnología CRISPR. Consiste en una herramienta de edición genética que se puede usar en el tratamiento de enfermedades como el angioedema hereditario.
Esta enfermedad genética consiste en una patología que produce brotes de hinchazón en la piel, mucosas y el sistema digestivo. Gracias a esta tecnología se desarrolló un tratamiento conocido como NTLA-2002, que bloquea en el hígado la acción del gen responsable de la enfermedad.
La tecnología CRISPR ha logrado aliviar los síntomas a los seis primeros candidatos que portan la enfermedad.
Plataformas de reconocimiento de síntomas
Otro de los usos de la tecnología para la detección temprana son las plataformas que enumeran los síntomas de la enfermedad para ayudar a reconocerlas.
Un ejemplo de esto es la web Signos Tempranos AME desarrollada por Novartis Gene Therapies la cual busca ayudar aquellos con posibilidades de tener AME.
La AME es una enfermedad genética provocada por la ausencia o la mutación del gen SMN1. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad rara padecen de una pérdida de motoneuronas que puede afectar a las funciones vitales.
La posibilidad de tener un diagnóstico precoz gracias a estas plataformas favorece la asignación de un tratamiento que pueda llegar a salvar vidas e incluso detener el curso de la enfermedad en niños.
Tecnologías que salvan vidas
Lo más importante del avance tecnológico descrito, ya sea para acelerar los tiempos de diagnóstico y de desarrollo de nuevos tratamientos para estas enfermedadesque dichos avances están cambiando la vida de muchas personas y comunidades.
Las plataformas de atención descentralizada con profesionales de la salud, “conserjes” virtuales que pueden recibir consultas de un paciente o su familiar e incluso guiar a un diagnóstico para que luego un profesional pueda utilizarlo como ayuda, así como herramientas de reconocimiento de patrones de enfermedades en la data de salud que a simple vista son difíciesl de relacionar son algunos pocos ejemplos de lo que hoy en día, somos capaces de hacer con herramientas digitales y tecnológicas.
Si bien hay mucho por hacer todavía, estas herramientas están ayudando a miles de profesionales de la salud y a sus pacientes a tener un cuidado antes impensado.
Desde Globant Healthcare & Life Science Reinvention Studio estamos comprometidos con generar herramientas para que las personas que conviven con una enfermedad rara puedan disfrutar de una vida con su mayor potencial.
